Aleš Maver

Hitro branje genskega zapisa razkriva povzročitelje hudih bolezni

foto: Nina Slaček

Na Inštitutu za medicinsko genetiko ljubljanskega Kliničnega centra so v mednarodni raziskavi odkrili nov gen, ki je odgovoren za sindrom prezgodnjega staranja ter o tem objavili članek v znanstveni reviji American Journal of Human Genetics. Izjemen dosežek temelji na sodobni metodi hitrega branja celotnega genskega zapisa, ki odpira prej neslutene možnosti za odkrivanje genskih vzrokov številnih bolezni. V Podobah znanja smo se o pomenu tega odkritja, raziskavah redkih bolezni pri nas in o napredku na področju, ki se razvija z bliskovito naglico, pogovarjali s soavtorjem raziskave dr. Alešem Mavrom, dr. med., raziskovalcem na Inštitutu za medicinsko genetiko.